胎儿肢体产前超声检查方法及各种肢体畸形产前超声诊断

2009-08-28 00:00:00 作者:juli 来源: 浏览次数:0 网友评论 0

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500,且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂。由于超声常规测量股骨长度,因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少,但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形,产前漏诊较常见。据报道,肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率为23%~55%。我们采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢,使畸形检出率提高到87.18%。

 胎儿肢体检查的具体方法是:将每一肢体分为3个节段,即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桡骨、手掌与手指,下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾,超声扫查时对每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等,对于前臂与小腿,特别强调要进行短轴切面的追踪扫查。

如果发现手、足姿势异常,应注意探查手或足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫,且至少观察手、足运动2次以上,如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变,且多次扫查均显示同样的声像特征,此时才能对胎儿手、足姿势异常作出诊断。如果因胎儿体位关系胎儿部分肢体显示不清时,可嘱孕妇起床活动15~30 min后再检查。

一、骨骼发育不良性先天畸形

1.致死性骨发育不良:区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要声像特征:(1)严重四肢均匀短小畸形:四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4个标准差或以下,股骨长/腹围<0.16,对诊断严重短肢畸形有帮助;(2)严重胸部发育不良:严重胸部发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要指标有胸围低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值>60%(除外心脏畸形时)、胸围/腹围<0.89,均提示胸腔狭窄;(3)某些特殊征象:这些特征常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关,如三角形头颅为致死性侏儒Ⅱ型特征表现,多发性骨折为成骨不全Ⅱ型的特征表现。

较常见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型等。少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等。

2.非致死性骨发育不良:发生率低于1/20000。产前超声可以发现异常,但很难鉴别具体类型。

二、肢体局部畸形

1.先天性桡骨发育不全或缺如:为纵形肢体缺陷的一种。从声像图上可将桡骨畸形分为2型,I型桡骨完全缺如和Ⅱ型桡骨部分缺如及发育不全。I型声像图特征:前臂短小和桡侧偏手畸形,前臂只能显示1根骨骼回声。I型又可分为Ia型桡骨完全缺如合并大拇指缺如,Ib型桡骨完全缺如合并大拇指发育不全。Ia型手呈钩状或贴近并与前臂平行,在横切扫查前臂时,于肘关节稍下方有时可显示手指和前臂在同一平面,且这种姿势不随手及前臂运动而改变。Ib型手向桡侧弯曲呈钩状,贴近前臂不如Ia型明显,故需在肘关节以下较远水平横切扫查前臂才可显示手指和前臂骨骼在同一平面,同时显示大拇指回声异常,呈悬浮状。

2.先天性手畸形:类型多种多样,畸形可局限于1个手指,也可累及全手或仅是全身畸形综合征的局部表现,如染色体异常、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、骨发育不良性疾病等。可以单侧,也可以双侧,可以对称,也可以不对称出现。主要有多指、并指、裂手、缺指、巨指、短指、手指弯斜及手姿势异常等。

3.先天性足畸形:先天性足畸形与手畸形一样,种类繁多,畸形可只局限于1个脚趾,也可累及全足或仅是全身畸形综合征的局部表现,如染色体异常、神经肌肉疾病、神经管畸形、肢体缺如及与肢体畸形有关的畸形综合征、骨骼发育不良性疾病等。先天性足畸形主要有先天性马蹄内翻足[7]、多趾、并趾、裂趾、缺趾、巨趾等。

4.人体鱼序列征:主要畸形特征是双下肢融合,足缺如或发育不良,形似鱼尾,双下肢可完全融合、部分融合,可仅有软组织融合,也可有下肢骨性融合,骨盆骨发育不全,腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。其他合并畸形有:肛门闭锁,直肠不发育,双肾不发育,膀胱、输尿管及子宫缺如,内外生殖器异常等。

5.先天性肢体缺陷:分为横形肢体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。

横形肢体缺陷可分为:(1)完全截肢:上肢或下肢整条肢体完全缺失,在肩关节以远的上臂、前臂、手及其内的骨骼,或髋关节以远的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失。(2)部分截肢:在截断平面以上的肢体可显示,截断平面以下的肢体不显示,断端可规则、整齐、也可不规则、不整齐。(3)羊膜带综合征引起的截肢断端常不整齐、不规则,骨回声可突出于软组织,同时可显示羊膜带及其他畸形,如脑膨出、裂腹等,但羊水过少时给诊断增加难度;(4)单纯指、趾缺如时,产前超声诊断难度增大,尤其在羊膜带综合征中,手指部分缺如,未缺如部分粘连在一起,与正常胎儿握拳难以区分。单纯趾缺如时,要在显示包括足趾在内的足底平面上显示才能诊断,但这一平面的显示,由于胎位、足的位置等影响,对多数胎儿显示较因难。因此,产前诊断手指、趾缺如时应小心。

纵形肢体缺陷:(1)上臂或大腿完全或部分纵形缺陷:上臂或大腿及其内的肱骨或股骨完全或部分缺如而不显示,缺如的远近端肢体仍存在能正常显示;(2)前臂纵形缺陷(前述先天性桡骨发育不全或缺如属此种类型):如果尺骨、桡骨完全缺如,则前臂完全缺如,手直接和上臂远端相连。仅有桡骨或尺骨缺如,前臂软组织回声及手仍显示,前臂内仅显示1根骨回声,桡骨缺如较尺骨缺如多见,可伴有手畸形[8];(3)海豹肢畸形:分为完全性和部分性海豹肢畸形,若正常上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如,手或足直接连于躯干上,为完全性海豹肢畸形;若有部分上臂或大腿,手与上臂相连,足与大腿相连,则称为不完全性海豹肢。可有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形,也可有四肢均为海豹肢畸形;可双侧发生,也可只发生在一侧;(4)小腿纵形缺陷:胫骨和腓骨完全缺如时,小腿完全缺如而不显示,足直接与大腿远端相连。仅有胫骨或腓骨缺如时,只显示1根骨回声,以腓骨缺如多见,常伴有足畸形。


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